Αναζήτηση

Πλοήγηση

• Κοινότητες
• Συγγραφείς
• Έτος
• Τίτλοι
• Θέματα

Ο Χώρος μου

• Είσοδος

Ετερογενής υπολογισμός για τη μελέτη της ανισορροπίας γενετικής σύνδεσης σε αναλύσεις μεγάλης κλίμακας με τη χρήση του υπερυπολογιστή Aris

Theodoris Charalabos

Πλήρης Εγγραφή

---

Περίληψη

Η Ανισορροπία Γενετικής Σύνδεσης (LD) είναι η μη τυχαία συσχέτιση μεταξύ αλληλόμορφων σε διαφορετικούς τόπους στο γονιδίωμα. Στον τομέα της Γονιδιωματικής, λόγω των τελευταίων ανακαλύψεων στην τεχνολογία εξαγωγής και προσδιορισμού DNA, έχουν δημιουργηθεί τεράστιες τράπεζες γονιδιωματικών δεδομένων, οι οποίες αυξάνουν τον αριθμό των καταχωρήσεών τους καθημερινά. Παράλληλα, δημιουργείται η ανάγκη για την αποδοτική ανάλυσή τους με βάση τα νέα μεγέθη. Η επικρατούσα μέθοδος ανάλυσης για τον υπολογισμό του LD στα γονιδιώματα χρησιμοποιεί πολυμορφισμούς μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) για την ανίχνευση της απουσίας ή/και παρουσίας δευτερευόντων αλληλίων. Οι κύριες υλοποιήσεις λογισμικού μέχρι σήμερα δεν είναι φτιαγμένες για να διαχειριστούν αποτελεσματικά τις επερχόμενες απαιτήσεις χρόνου/μνήμης των μελλοντικών αναλύσεων μεγάλης κλίμακας. Για την κάλυψη αυτής της ανάγκης, δημιουργήθηκε η αυτόνομη εφαρμογή qLD (quickLD) https://github.com/StrayLamb2/qLD. Το qLD βασίζεται στην παρατήρηση ότι το LD μπορεί να υπολογιστεί με μεγάλη απόδοση κάνοντας χρήση μεθόδων πολλαπλασιασμού πινάκων, και χρησιμοποιεί υπάρχοντες βελτιστοποιημένους υπολογιστικούς πυρήνες. Μαζί τους πυρήνες, το qLD χρησιμοποιεί τεχνικές διαχείρισης της μνήμης και δυνατότητα παράλληλης εκτέλεσης με ταυτόχρονη χρήση επεξεργαστή και κάρτας γραφικών, για περαιτέρω μείωση των χρόνων ανάλυσης. Σε εκτελέσεις ενός νήματος, το qLD επιτυγχάνει έως και 28 φορές ταχύτερη επεξεργασία από το τρέχον πρόγραμμα τελευταίας τεχνολογίας σε εκτέλεση στον επεξεργαστή, ενώ με τη χρήση της κάρτας γραφικών η εκτέλεση είναι έως και 44 φορές ταχύτερη. Σε εκτελέσεις με πολλαπλά νήματα, επιτύχαμε 60 φορές ταχύτερη επεξεργασία έναντι του ίδιου λογισμικού, αξιοποιώντας τον ίδιο αριθμό νημάτων. Επιπροσθέτως, το qLD συμπληρώνει ένα κενό των εργαλείων τελευταίας τεχνολογίας, παρέχοντας τη δυνατότητα συσχέτισης μεταξύ αυθαίρετων, απομακρυσμένων περιοχών στο γονιδίωμα, διευκολύνοντας έτσι την αξιολόγηση του LD σε δεδομένα μεγάλης εμβέλειας, και την ανίχνευση των συν-εξελιγμένων γονιδίων. Για την παρουσίαση της ανάλυσης του qLD σε πραγματικά δεδομένα, χρησιμοποιήσαμε σετ δεδομένων με 22,554 πλήρη γονιδιώματα του SARS-CoV-2.

Διαθέσιμα αρχεία

Υπηρεσίες